La S\u00edndrome de Phelan-McDermid (deleci\u00f3 del cromosoma 22q13) \u00e9s una condici\u00f3 gen\u00e8tica considerada malaltia rara causada en la majoria de casos per la p\u00e8rdua de material gen\u00e8tic de l'extrem terminal del cromosoma 22.<\/p>\n<\/p>\n
Gaireb\u00e9 la totalitat dels nens afectats presenten discapacitat cognitiva amb efectes moderats a severs en laprenentatge i el llenguatge. Presenten dismorfismes facials menors, com ara ungles dels peus primes i trencadisses; mans grans i carnudes; grans peus; orelles prominents i no gaire ben formades; i altres caracter\u00edstiques que no s\u00f3n evidents a l'examen visual com a hipotonia; creixement normal o accelerat; gran toler\u00e0ncia al dolor; convulsions; estrabisme; anomalies de la medul\u00b7la espinal i visi\u00f3 central pobra.<\/p>\n<\/p>\n
A la impossibilitat de parlar i d'evolucionar en l'aprenentatge s'hi afegeix l'autisme que en pateixen el 80%, a m\u00e9s d'hipotonia, problemes renals i cardiovasculars o manca d'habilitats motores. Aquesta malaltia no t\u00e9 cura i nom\u00e9s hi ha cures pal\u00b7liatives dels s\u00edmptomes. Les ter\u00e0pies del m\u00f3n autista solen funcionar per establir comunicacions amb fotografies, pictogrames i gestos, creant el seu propi llenguatge. \u201cVolen relacionar-se per\u00f2 no poden\u201d<\/p>\n<\/p>\n
A Espanya nom\u00e9s hi ha 55 casos i la informaci\u00f3 que es t\u00e9 de la s\u00edndrome \u00e9s molt escassa i les fam\u00edlies estan molt soles. S'ha creat per aix\u00f2 l'Associaci\u00f3 de la S\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/a> , per posar en contacte totes aquestes fam\u00edlies i donar suport a projectes de recerca de la malaltia des d'Espanya creant una l\u00ednia de treball conjunta Espanya-EUA.<\/p>\n<\/p>\n Cristina Oroz Baix<\/strong> Fonts i enlla\u00e7os d'inter\u00e8s: S\u00edndrome de Phelan-McDermidwww.22q13.org.es\/<\/a> S\u00edndrome deleci\u00f3n 22q13 - Wikipedia, l'enciclop\u00e8dia lliure<\/a> https:\/\/www.cuatro.com\/noticias\/sociedad\/sindrome-Phelan-McDermid-dolencia-casos-Espana_0_1592850029.html<\/a> Confer\u00e8ncia 2018 \u2013 22q13.org.es \u2013 S\u00edndrome de Phelan-McDermidwww.22q13.org.es\/conferencia-2018\/<\/a><\/p>\n<\/p>\n <\/p><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El S\u00edndrome de Phelan-McDermid (deleci\u00f3n del cromosoma 22q13) es una condici\u00f3n gen\u00e9tica considerada enfermedad rara causada en la mayor\u00eda de casos por la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico del extremo terminal del cromosoma\u2026<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":271,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[55,60],"tags":[],"class_list":["post-270","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-desarrollo-cognitivo","category-desarrollo-del-lenguaje"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/270","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=270"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/270\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/271"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=270"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=270"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/metodovicon.articagency.net\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=270"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}